地中海贫血（简称 “地贫”）是常染色体隐性遗传的溶血性血液病，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常、红细胞寿命缩短，是我国南方（尤其海南、两广）高发、危害严重的出生缺陷，也是海南重点防控的公共卫生问题。本文立足海南现状，从疾病本质、海南高发原因、三级预防、规范治疗、惠民政策五方面，用通俗语言讲清科学要点，兼顾传播性与实用性，助力公众科学防控、减少重型地贫患儿出生。
一、什么是地贫？分型与危害，看懂 “隐形基因病”
地贫核心是基因缺陷，不会传染、只会遗传，分 α 地贫、β 地贫两大类，按症状轻重分静止型、轻型、中间型、重型 4 级。静止型/轻型（携带者）最常见，占海南地贫人群绝大多数，无明显症状、不影响生活，血常规仅轻度贫血，但会把致病基因传给孩子，是地贫防控的关键风险点；中间型表现为中度贫血，面色苍白、乏力、发育稍慢，部分需间断输血、祛铁，生活质量受影响；重型最凶险，重型 α 地贫（Hb Barts 胎儿水肿综合征）多胎死腹中或出生即死亡，重型 β 地贫患儿出生 3-6 个月发病，重度贫血、肝脾肿大、发育迟缓、骨骼变形，需终生规律输血 + 祛铁，不规范治疗多在童年夭折，治疗费用每年数万元，极易致家庭因病返贫。遗传规律清晰：夫妻一方为携带者，子女 50% 概率为携带者、50% 正常；夫妻双方为同型（α 或 β）携带者，子女 25% 正常、50% 携带者、25% 为中重型地贫，这是海南防控必须抓 “夫妻同筛” 的核心依据。
二、海南为何是地贫高发区？现状与数据
海南地处热带亚热带，历史上疟疾高发，地贫基因因能抵抗疟疾被自然选择保留，形成高携带率、高发病率的地域特征，黎族等少数民族风险更高。全省地贫基因携带率约13.72%（每 7-8 人就有 1 人携带），其中α地贫 11.04%、β 地贫 1.48%；黎族人群携带率高达47.03%，远高于汉族（9.37%），是防控重点人群。2020 年前海南重型地贫出生率较高，经多年防控，2023 年降至0.23/万，连续两年实现重型地贫 “零出生” 目标，累计为 51.8 万对夫妇免费筛诊，财政投入产出比达 1:10，防控成效全国领先。现状痛点：仍有大量隐性携带者未筛查，部分群众认知不足、忽视婚孕前检查，一旦夫妻同型携带未干预，就可能生育重型患儿，给家庭和社会带来沉重负担。
三、三级预防：海南免费政策，阻断地贫最有效手段
地贫难治但可防、可阻断，海南推行 “政府主导、关口前移、免费覆盖” 的三级预防闭环体系，覆盖婚前 - 孕前 - 孕期 - 新生儿全周期，是公众最实用的健康行动指南。一级预防（婚前/孕前：源头阻断，最关键）核心为夫妻同筛，早发现同型携带风险，海南将地贫初筛（血常规 + 血红蛋白电泳）纳入免费婚检、孕前优生检查必检项，常住黎族、苗族等重点人群免费提供 1 次地贫基因检测，备孕、结婚前夫妻双方必须一起做地贫筛查，同型携带者需先做遗传咨询再选择合适生育方式。二级预防（孕期：产前诊断，避免重型患儿出生）核心是高风险夫妇必做产前诊断，确诊重型及时干预，夫妻双方均为同型地贫携带者的孕妇，可在孕 11-14 周绒毛穿刺或孕 16-24 周羊水穿刺进行胎儿基因检测，海南对高风险孕妇免费提供产前诊断服务，确诊重型胎儿可依法医学干预，需注意无创 DNA 不能替代地贫产前诊断。三级预防（新生儿：早筛早治，改善预后）核心是新生儿地贫筛查，确诊后尽早规范管理，海南全面开展新生儿地贫筛查，对确诊患儿建立 “一人一档”，纳入慢病管理，提供定期随访、输血、祛铁、移植转诊等服务。
四、中重型地贫：规范治疗，延长生命、提升质量
重型地贫无法靠药物根治，但规范治疗可显著改善预后，海南已建立完善诊疗保障体系。基础治疗为规律输血 + 规范祛铁，输血需每 2-4 周输红细胞，维持血红蛋白≥90g/L，保证生长发育，长期输血会导致铁过载，需终身服用祛铁药（去铁胺、地拉罗司等），只输血不祛铁，患儿多在 10 岁前死亡。根治方法为造血干细胞移植，是目前唯一能根治重型 β 地贫的手段，配型成功（同胞全合最佳）、年龄越小效果越好，海南已开展半相合移植技术，建档重型患者 499 例，168 例完成移植，成功率大幅提升，符合条件患儿可申请救助、医保报销。前沿治疗为基因疗法，碱基编辑、慢病毒载体等基因疗法已进入临床试验，部分患者可摆脱输血依赖，未来有望成为新的根治方案，但目前尚未普及、费用高昂。
五、海南惠民政策与公众行动要点
海南针对地贫防控推出多项惠民政策，免费服务方面，婚前/孕前地贫初筛、重点人群基因检测、高风险孕妇产前诊断全部免费，由财政保障，覆盖全省常住居民；医疗保障方面，地贫输血、祛铁、移植费用纳入医保、大病保险、医疗救助，减轻家庭负担，建立省级地贫诊疗协作网，海口、儋州等市县设定点机构，就近诊疗。公众需做好 3 件事：①结婚、备孕前，夫妻同做地贫筛查；②同型携带者，孕期必做产前诊断；③确诊地贫患儿，遵医嘱规范输血 + 祛铁，不放弃治疗。
地贫防控，关键在 “早筛、早防、早治”。海南的高携带率不是负担，而是提醒我们重视遗传筛查的信号。只要每个人主动参与三级预防，就能彻底阻断重型地贫代际传递，守护家庭健康、提升海南出生人口素质。
【信息来源】
[1]Zhou C, et al. Prevalence and Genetic Analysis of Thalassemia and Hemoglobinopathy in Different Ethnic Groups and Regions in Hainan Island, Southeast China. Front Genet. 2022;13:9245582.
[2]海南省卫生健康委员会。海南省出生缺陷防治能力提升计划 (2024—2027 年). 2023.
[3]Lai Y, et al. Clinical application of base editing for treating β-thalassaemia. Nature. 2026;632 (7919):567-574.